Evaluating the current state of the art of Huntington disease research: a scientometric analysis

Huntington disease (HD) is an incurable neurodegenerative disorder caused by a dominant mutation on the 4th chromosome. We aim to present a scientometric analysis of the extant scientific undertakings devoted to better understanding HD. Therefore, a quantitative study was performed to examine the current state-of-the-art approaches that foster researchers' understandings of the current knowledge, research trends, and research gaps regarding this disorder. We performed literature searches of articles that were published up to September 2016 in the "ISI Web of Science™" (http://apps.webofknowledge.com/). The keyword used was "Huntington disease". Of the initial 14,036 articles that were obtained, 7732 were eligible for inclusion in the study according to their relevance. Data were classified according to language, country of publication, year, and area of concentration. The country leader regarding the number of studies published on HD is the United States, accounting for nearly 30% of all publications, followed by England and Germany, who have published 10 and 7% of all publications, respectively. Regarding the language in which the articles were written, 98% of publications were in English. The first publication to be found on HD was published in 1974. A surge of publications on HD can be seen from 1996 onward. In relation to the various knowledge areas that emerged, most publications were in the fields of neuroscience and neurology, likely because HD is a neurodegenerative disorder. Publications written in areas such as psychiatry, genetics, and molecular biology also predominated.

Cuidados paliativos en la enfermedad de Huntington: perspectivas desde la atención primaria de salud / Palliative care in Huntingtonïs disease: perspective from primary health care

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa devastadora, hereditaria, caracterizadapor s¡ntomas progresivos motores, cognitivos y psiquitricos, los cuales aparecen mayormente durante la vida adulta. Su curso cl¡nico produce consecuencias físicas, emocionales, cognitivas, sociales y económicas gravesen el paciente y cuidadores. Su prevalencia a nivel mundial se estima en 7-10 por 100000 habitantes pero, en lazona del Valle de Ca¤ete en nuestro pa¡s, se estableció en m s de 40 por 100,000. Actualmente no existe curapara la EH; sin embargo, se dan opciones terapéuticas para el alivio de s¡ntomas con el fin de mejorar la calidadde vida del paciente. Es en este rubro donde radica la importancia de los Cuidados Paliativos, definidos por laOrganización Mundial de la Salud como un enfoque de atención que, mediante medidas de prevenci¢n y alivio delsufrimiento, asiste eficazmente a las personas enfermas y a sus familiares en el afronte de problemas asociados con enfermedades mortales. A pesar del impacto que genera esta patolog¡a en nuestra población, nuestro pa¡s carece de recursos suficientes para el tratamiento integral de los pacientes. Mejorar la atención al final de la vida es un reto moderno que requiere incrementar la formación de los profesionales de la salud y la comunidad, mayor financiaci¢n para la atención y desarrollo de pol¡ticas pertinentes.

Huntington’s disease (HD) is a devastating neurodegenerative disease, hereditary in nature, characterized byprogressive motor, cognitive, and psychiatric symptoms which appear mainly in adulthood and result in seriousphysical, emotional, cognitive, social, and economic consequences in patients and caregivers. Its global prevalenceis estimated in 7-10 per 100000 population, but in the Ca¤ete Valley of Per£, it has reached up to 40 per 100,000 inhabitants. The cure for HD is not yet available but there are many treatment options for symptomatic relief aimed at improving the patient’s quality of life. It is in this context that palliative care measures emerge as a relevantalternative; defined by the World Health Organization as a set of care approaches that, through preventive andsuffering attenuation, assist efficaciously both, patients and their relatives, in facing the problems associated with life-threatening diseases. Despite the importance of involving the population in the research of this disease, our country lacks adequate resources for treatment and patient support. Improving end of life care is a modern challenge that requires increasing the training of health and community professionals, increased funding for the care and development of relevant policies.

The current state of play of research on the social, political and legal dimensions of HIV / O estado atual da pesquisa sobre as dimensões sociais, políticas e legais do HIV / Estado actual de la investigación sobre las dimensiones sociales, políticas y legales del VIH

This paper offers a critical overview of social science research presented at the 2014 International AIDS Conference in Melbourne, Australia. In an era of major biomedical advance, the political nature of HIV remains of fundamental importance. No new development can be rolled out successfully without taking into account its social and political context, and consequences. Four main themes ran throughout the conference track on social and political research, law, policy and human rights: first, the importance of work with socially vulnerable groups, now increasingly referred to as "key populations"; second, continued recognition that actions and programs need to be tailored locally and contextually; third, the need for an urgent response to a rapidly growing epidemic of HIV among young people; and fourth, the negative effects of the growing criminalization of minority sexualities and people living with HIV. Lack of stress on human rights and community participation is resulting in poorer policy globally. A new research agenda is needed to respond to these challenges.

Este artigo oferece uma perspectiva crítica da pesquisa em ciências sociais apresentada na Confe-rência Internacional de AIDS de Melbourne, Aus-trália, em 2014. Em tempos de grandes avanços no campo biomédico, a natureza política do HIV permanece de importância fundamental. Nenhuma inovação será bem-sucedida na prática se desconsiderar o contexto sociopolítico e suas consequências. Quatro temas emergiram da Conferência nos campos do direito, dos direitos humanos e da pesquisa social e política: (1) a importância do trabalho com grupos socialmente vulneráveis, crescentemente chamado de "populações chaves"; (2) o reconhecimento de que ações e programas devem ser sob medida para cada local e contexto; (3) a urgência da resposta a uma epidemia crescendo muito rapidamente entre adolescentes; (4) o efeito negativo da crescente criminalização de minorias sexuais e pessoas vivendo com HIV. Globalmente, a falta de ênfase nos direitos humanos e da participação comunitária tem como resultado políticas públicas de pior qualidade. Precisamos de uma nova agenda de pesquisa para responder a esses desafios.

El artículo ofrece una perspectiva crítica de la investigación en ciencias sociales, presentada en la Conferencia Internacional de SIDA en Melbourne (Australia), 2014. En tiempos de enormes avances biomédicos, la naturaleza política del VIH sigue siendo muy importante. Ninguna innovación será exitosa sin considerar el contexto sociopolítico y sus consecuencias. Cuatro temas surgieron de la conferencia en el campo legal y derechos humanos, además de investigación social y política: (1) la importancia del trabajo con grupos socialmente vulnerables, crecientemente denominados "poblaciones claves"; (2) el reconocimiento de que las acciones y programas deben ser adaptados a un contexto local; (3) la urgencia de una respuesta a una epidemia con crecimiento rápido entre adolescentes; (4) el efecto negativo de la creciente criminalización de las minorías sexuales y personas viviendo con VIH. Globalmente, un limitado énfasis en los derechos humanos y la participación comunitaria tiene como consecuencia peores políticas públicas. Necesitamos una nueva agenda de investigación para responder a estos desafíos.

Care of patients with Huntington's disease in South America: a survey / Cuidado de pacientes com doença de Huntington na América do Sul: um inquérito

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA).

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS).

Enfermedad de huntington: revision / Huntington's disease: a review

La enfermedad del Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa, autosómica dominante, caracterizada por trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos. Su prevalencia es de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 habitantes. Los síntomas comienzan generalmente entre la tercera y cuarta décadas de vida, pero pueden aparecer en cualquier edad. La base molecular de la EH es la expansión del trinucleótico CAG en el primer exón del gen situado en el cromosoma 4 (4p 16.3). Este gen codifica la proteína huntingtina, de 3136 aminoácidos. La traducción de la expansión de este trinucleótido produce unidades repetidas de glutamina (Gln). Esta expansión CAG/poliGln tiene de 6 a 39 unidades en individuos normales y de 36 a 180 en pacientes con EH. Son poco conocidos tanto la función de la huntingtina normal como el mecanismo patogénico provocado por la expansión poliGln de la huntingtina mutante. Esta proteína se asocia con vesículas sinápticas y/o microtúbulos y parece desempeñar un papel importante en el transporte de las vesículas y/o su unión al citoesqueleto. Se cree que la forma mutante altera el funcionamiento de la cadena respiratoria mitocondrial. La huntingtina es importante para la embriogénesis. La ganancia tóxica de función ocasionada por la huntingtina podría ser debida a la hiperactividad de la función normal o a la introducción de una función novedosa. Su interacción con otras proteínas puede conducir a una alteración del funcionamiento celular o a su propia polimerización para formar agregados insolubles. Al parecer, los agregados intraneuronales de la huntingtina puede afectar la transcripción del gen, las interacciones entre proteínas y su transporte dentro del núcleo y el citoplasma, así como el transporte de las vesículas. Sin embargo, el hecho de que se haya demostrado una disociación entre la agregación de huntingtina y el patrón selecto de la pérdida de las neuronas del estriado, hace pensar que las otras propiedades de la huntingtina mutante, tales como la proteólisis y las interacciones con otras proteínas que afectan el tráfico de las vesículas y el transporte nuclear, podrían ser suficientes para causar la neurodegeneración. El 80 por ciento de los cerebros de los individuos con EH presenta atrofia de los lóbulos frontales y el 95 por ciento atrofia bilateral simétrica del estriado. El peso promedio del cerebro es aproximadamente un 30 por ciento menor que el normal

Aspectos clinicos e neuroradiologicos da doenca de Huntington forma juvenil / Clinical and neuroradiologic aspects of the juvenil Huntington disease: study of a case

Os autores apresentam um caso de doenca de Huntington, forma juvenil, chamando a atencao para os principais aspectos clinicos, as alteracoes de neuroimagem e os principais diagnosticos diferenciais que delineiam o diagnostico clinico desta forma rara. Enfatizam ainda os aspectos geneticos desta forma que tem heranca autossomica dominante, na maioria das vezes transmitida pelo pai, com fenomeno de antecipacao, e cujo gene foi localizado no braco curto do cromossomo 4 (4p)

Cambios en los niveles estriatales de glutamato y aspartato en un modelo de la corea de Huntington: prevención de la neurotoxicidad del ácido quinolínico por kinurenina y probenecid / Changes in the striatal levels of glutamate and aspartante in a Huntington chorea model: prevention of quinolinic acid induced neurotoxicity by kynurenine and probenecid

La kinurenina (KYN) es el metabolito precursor del antagonista de los receptores glutamatérgicos para N-metil-D-as-partato (NMDA), el ácido kinurénico (KYNA). Por su pate, el probenecid (PROB) bloquea la excreción del KYNA desde el fluido extracelular. El KYNA antagoniza la neurotoxicidad ácido quinolínico (QUIN), en el cerebro de mamíferos. En este trabajo evaluamos el efecto de la administración sistémica de KYN y del PROB por separado o en combinación, sobre el contenido estriatal de dos aminoácidos excitadores del sistema nervioso, los ácidos glutámico (Glu) y aspártico (Asp), después de la administración intraestriatal unilateral de QUIN (240 nmol/ml) a las ratas. Los contenidos estriales de Glu y Asp. Analizados por cromatografía de líquidos, se encontraron disminuidos en ratas lesionadas por QUIN al compararse contra valores control (-44 por ciento y -43 por ciento, respectivamente). Los cambios en las concentraciones de estos aminoácidos fueron parcial o totalmente prevenidos por la administración de los pretratamientos con KYN (150, 300 ó 450 mg/kg, i.p.) o PROB (100, 200 ó 300 mg/kg, i.p.) a las ratas 2 horas antes de la inyección del QUIN. La coadministración de ambos fármacos previno la pérdida estriatal de Glu y Asp mediada por QUIN. Por su parte, la administración de un conocido antagonista de los receptores para NMDA, la dizocilpina (MK-80 1, 10 mg/kg, i.p.) previno totalmente la disminución estriatal de ambos aminoácidos. Estos hallazgos sugieren un papel farmacológico de la KYN y del PROB como inductores del antagonismo del KYNA sobre los receptores para NMDA

Enfermedad de Huntington

Presentamos el caso de un paciente con diagnostico de Corea de Huntington con signos clínicos característicos realizamos una revisión bibliográfica haciendo hincapié en los últimos avances terapéuticos.

Corea y Ataxia: ensayo terapeutico con isoniacida / Chorea and Ataxia: trial treatment with isoniazid

La Corea de Huntington (CH) puede asociarse a otros procesos; sin embargo la asociación con las ataxias cerebelosas es poco frecuente. se presenta un caso juvenil de ataxia, con signos piramidales y degeneración retiniana en una descendiente directa de CH. La administración de isoniacida a dosis de 300 mgrs. diarios mejoró la ataxia notablemente. Se intenta establecer una correlación bioquímica entre ataxia y corea en relación con el ácido gamma-aminobutírico

Neurotransmisores en la enfermedad de Huntigton: revisión / Neurotransmitters in Huntington's disease: a review

En la Enfermedad de Huntigton se han encontrado alteraciones en las concentraciones de diversos neurotransmisores en varias zonas cerebrales. En el cuerpo estriado, región en la cual se produce el daño patológico más típico, se ha demostrado un descenso significativo en las concentraciones de GABA, acetilcolina, sustancia P y dinorfina. Por el contrario, el contenido de somatostina y neuropéptido Y, está aumentando. Estos cambios reflejan el grado de afectación de los diferentes tipos celulares responsables de la síntesis y liberación de esos neurotransmisores